Genetik inom grupper av djur eller växter brukar kallas populationsgenetik. Det finns flera krafter som påverkar hur den genetiska variationen fördelar sig hos en populations individer. Krafterna som verkar kan antingen sträva efter att reducera den genetiska variationen, såsom inavel (djur som är släkt får avkomma), genetisk drift (slumpmässiga förändringar av allelfrekvenser) samt selektion (vissa djur är bättre anpassade till en viss miljö och kan därmed föröka sig mer än de som är sämre anpassade) eller också ökas densamma genom tillförsel av genetiskt material via mutationer (förändring av arvsmassan) eller migration (förflyttning av djur). Det är om dessa populationsgenetiska krafter som detta stycke handlar om.

Både i naturen och i våra domesticerade populationer varierar antalet individer i en population mellan olika generationer. Om man vill räkna ut medelstorleken på en population skulle vi ju i normala fall lägga ihop antalet individer för varje generation och dividera med det antal generationer som vi har undersökt. Något enstaka år med få individer får inte så stor betydelse på det stora hela. När vi däremot pratar om den effektiva populationsstorleken N_e använder vi det harmoniska medelvärdet enligt

En egenskap hos det harmoniska medelvärdet är att små värden tenderar att påverka medelvärdet i hög utsträckning, d v s en generation med få individer har mycket stor inverkan på den genomsnittliga effektiva populationsstorleken under en längre period.

I exemplet ovan genomgår populationen en genetisk flaskhals under generationerna 3-5 då antalet individer är mycket lågt. Man säger att en population går igenom en flaskhals när antalet individer är lågt under en eller flera generationer. Detta fåtal individer kan bara bära en begränsad mängd genetisk variation, resten förloras. Det säger sig självt att när N_e endast är 7,7 individer i snitt under dessa sex generationer får det stora effekter på den kvarvarande populationens genetiska utseende. Både genetisk drift och inavel se nedan) har gjort sitt för att minska populationens genetiska variation. Det är inte vågat att påstå att en dylik population har lägre genetisk variation än en population som inte har gått igenom motsvarande flaskhals. Detta är inte alls ett otroligt scenario se bara på Ölandsgåsen som endast fanns kvar i ett enda par när man påbörjade räddningen av rasen!

Nästa faktor som har stor betydelse för den effektiva populationsstorleken är fördelningen mellan antalet han- respektive hondjur i en avelsgrupp. I detta fall blir N_e:

N_m är antalet handjur och N_f är antalet hondjur. Då man betänker att det vanligaste sättet att hålla husdjur betyder en eller ett par handjur och ett flertal hondjur har detta stor betydelse för N_e.

I tabell 4 kan man tydligt se att det kön som finns i lägst antal har den starkaste påverkan på N_e. Exempel på detta är inte svåra att hitta. Om man som i det första exemplet endast har ett handjur kan den effektiva populationsstorleken aldrig bli högre än knappt fyra djur eftersom den enda hanen finns representerad i alla avkommor med sina gener. Den effektiva populationsstorleken är lika stor som det fysiska antalet individer först när könskvoten är jämn, d v s det finns lika många individer av varje kön. Man skall också vara medveten om att storleken på N_e i detta fall gäller en population med slumpmässig parning, d v s om populationen är utsatt för selektion vilket oftast är fallet med domesticerade populationer, blir N_e lägre.

Vid överlappande generationer, vilket medför att de reproducerande individerna består av djur från flera generationer, får man i regel en sänkning av den effektiva populationsstorleken eftersom föräldragenerationen kommer att kunna para sig med sin egen avkomma. Om man istället låter djuren bli gamla och därmed ökar generationstiden, samtidigt som generationerna inte överlappar, är detta gynnsamt eftersom genetiska processer går långsammare och förluster av genetisk variation per år går därmed också långsammare. I praktiken kan detta vara svårt och risken finns att avelsdjur dör eller får nedsatt fruktsamhet vilket sänker N_e.

I en population finns det alltid variation i hur väl individer lyckas med sin reproduktion. Vissa individer kommer att få flera avkommor än andra och vissa kommer inte att föröka sig alls. Då varje individ bär på sin del av den genetiska variationen kommer de individer som är lyckosamma att sprida sin genuppsättning medan de som är mindre lyckosamma får sämre spridning. Detta kan bero på slumpen men det kan också bero på att vissa individer är bättre anpassade till den miljö där de lever och därför klarar sig bättre. Det är detta som vi brukar kalla naturlig selektion, d v s det är bara de "bästa" (i just den här miljön) som överlever och reproducerar sig. I domesticerade populationer som våra lantraser räknas till är det i regel människan som står för selektionen och därmed bestämmer vilka individer som blir lyckosamma. Detta behöver inte ha sin grund i att vissa individer är bättre eller sämre än andra utan kan helt enkelt bero på att man kanske tycker om vissa individer mer än andra och därför sparar avkommor efter dessa i högre utsträckning. Slumpen kan också vara viktig då det kanske slumpar sig så att vissa hondjur övervägande ger upphov till hanlig avkomma medan andra hondjur mestadels ger upphov till honlig avkomma. En hona som får hanlig avkomma får i regel sämre spridning eftersom man ofta använder fler honor än hanar i avel. Om en honas hanliga avkomma däremot blir utvald som avelsdjur kommer den honans gener att få en stor spridning eftersom den hanen kommer att para sig med många eller åtminstone flera honor.

Genom att se till att varje reproducerande individ bidrar lika mycket till nästa generation, d v s får lika många avkommor i snitt är det möjligt att erhålla ett högre N_e jämfört med att låta lyckosamma individer/par/besättningar sprida ett större antal avkommor än mindre lyckosamma besättningar. Speciellt viktigt är det att alla s k "founderindivider" d v s individer från ursprungsbesättningen/besättningarna får en jämn spridning av avkommor. En av de främsta orsakerna till att N_e oftast är mindre än N (d v s det fysiska antalet individer) beror just på denna varians (ojämnhet) i familjestorlekarna.

Inavel och inavelsdepression är laddade ord som är återkommande i diskussionerna runt bevarandet av små populationer som t ex lantraser. Vid inavel får individer som är mer eller mindre släkt med varandra avkommor tillsammans. Något som i allra högsta grad är fallet med våra lantraspopulationer. Resultatet blir att fler och fler alleler förekommer i homozygot form. Alla djur, inklusive människan, bär på s k recessiva skadliga anlag/alleler som döljs eftersom de förekommer tillsammans med ett dominant anlag i heterozygot form och ej kommer till uttryck. Vid inavel och följande ökning av andelen homozygota individer (homozygotisering), kommer dessa skadliga alleler att i allt större utsträckning uttryckas eftersom de oftare återfinns i homozygot form. Eftersom anlagen orsakar skada blir avkomman drabbad och vi ser effekterna som en inavelsdepression. Denna tar sig ofta uttryck som lägre fertilitet, ökande antal missbildningar, sämre tillväxt etc.

Förlusten av heterozygotigrad minskar snabbt  med ökande effektiv populationsstorlek. Vid en effektiv populationsstorlek på 50 individer förlorar man ca 1% av heterozygotin/generation, d v s den förlust av heterozygoter som Frankel (1981) beskrev som acceptabel ur avelssynpunkt. Detta är också den nivå som FAO anser är rimlig. Vid denna nivå anser man att inavelsdepressionen balanseras av den naturliga selektionen. Om inaveln ökar med 1% hinner de eventuella negativa effekter som detta kan innebära motverkas av den naturliga selektionen som då kommer att gynna de individer som inte uppvisar sådana negativa effekter. Observera att detta är förlust av heterozygoti per generation. Förlust per år beror på djurslagets generationstid. Generationstiden varierar mycket beroende på djurslag vilket betyder att för djur med lång generationstid, som kor och hästar, går de populationsgenetiska processerna långsammare än för arter med kortare generationstid som t ex höns.

Hos alla djur finns det skadliga eller rent av dödliga alleler i genomet som är recessiva och därmed inte kommer till uttryck när de förekommer tillsammans med en annan, frisk allel i heterozygot form. Dessa skadliga alleler förekommer i låg frekvens och sannolikheten att de ska förekomma i homozygot form (uttryckas som skadliga eller dödliga) är liten. Vid inavel ökar homozygotigraden och fler av dessa skadliga och dödliga alleler kommer till uttryck. Denna s k inavelsdepression visar sig oftast som nedsatt fertilitet, kläckbarhet, livskraft eller andra mer eller mindre negativa effekter. Vid korsning mellan två inavlade linjer får man en korsningseffekt, heterosis, när dessa alleler återförs till heterozygot form och därmed inte uttrycks. Detta används flitigt i uppfödning av t ex slaktdjur då denna korsningsavkomma ofta växer snabbare och kanske har bättre köttansättning. Som exempel kan man nämna att skånegås och vit italiensk gås ofta används för att få snabbväxande avkomma som föds upp till slakt. Detta gäller som sagt i första generationens korsningsdjur. Om dessa i sin tur används i avel blir avelsresultatet betydligt svårare att förutsäga.

En population som är utsatt för inavel kan ibland återhämta sig från inavelsdepressionen. Försök med höns har visat att det första som hände vid stark inavel var att kläckbarheten på äggen sjönk drastiskt. Vid fortsatt inavel kunde man dock se att kläckbarheten började öka efter ett antal generationer för att till slut åter närma sig 75% som var den ursprungliga siffran innan inaveln startade. Detta kan förklaras med att de skadliga, recessiva, alleler som påverkade kläckbarheten började förekomma i homozygot form av den kraftiga inavel som dessa höns utsattes för. Detta medförde naturligtvis att kläckbarheten sjönk, men det medförde också att de kycklingar som bar på dessa alleler aldrig kläcktes och därmed inte fördes vidare till nästa generation. De kycklingar som däremot kläcktes var de som utgjorde avelsbasen för nästa generation och de hade inte dessa skadliga alleler. Denna utrensning av skadliga alleler brukar man kalla för "purging". En population som har varit utsatt för inavel och sedan överlevt och återhämtat sig är då mindre känslig för inavel nästa gång de blir utsatta för detta eftersom de redan har rensat ut en hel del skadliga alleleler. Att så är fallet är väl dokumenterat i den vetenskapliga litteraturen. Dock skall man vara medveten om att utrensningen främst sker av skadliga alleler. De milt skadliga allelerna som orsakar en mildare eller mer smygande inavelsdepression påverkas inte i lika hög utsträckning. Denna avelsstrategi kan också användas i husdjursförädlingen där man utsätter de mest fördelaktiga (överlägsna) individerna för en mild inavel. Det finns fullständigt inavlade linjer av försöksdjur (mus, råtta, kanin) som har en heterozygotigrad på nära noll. Dessa linjer är fullt friska och visar inga uppenbara defekter. Observera att ovanstående gäller populationer som klarade inavel. Det är säkerligen vanligare att inavelsdepressionen blir för stark och att populationen dör ut.

När gener skall nedärvas från en generation till nästa kan slumpen orsaka förändringar i genernas/allelernas frekvens, allelfrekvensen. Om man studerar ett enskilt locus kan man tänka sig att man blandar samtliga alleler i populationen i en pott och för varje individ i nästa generation drar dennes två alleler ur denna pott. Sannolikheten att dra varje allel motsvaras av allelens frekvens i populationen, d v s sannolikheten att dra en vanlig allel är högre än sannolikheten att dra en ovanlig allel. När man har dragit alla alleler till alla individer och återigen beräknar allelfrekvensen för den nya generationen kan slumpen i "dragningsmomentet" ha orsakat en förändring i frekvensen. Ju fler individer som ingår i populationen desto mindre effekt har genetisk drift, slumpen, på allelfrekvenserna i nästa generation.

Om det i ett locus finns två eller fler alleler men en allel är mest vanlig (större än 75%) kan genetisk drift till och med orsaka att alleler med låg frekvens försvinner och det blir bara den vanligaste allelen kvar som då får frekvensen 1 (100%). Man säger att denna allel har fixerats. Det enda sätt på vilket ny genetisk variation kan återfås är genom mutation eller migration där individer som bär på ny variation invandrar till populationen. Genetisk drift kan vara en relativt stark evolutionär kraft när populationen är liten. Ofta nämns siffran 500 djur som ett mått på när en art eller ras kan anses vara relativt säker på att effekterna av genetisk drift är begränsade, då förlusten av genetisk variation uppvägs av tillförseln av genetisk variation p g a mutationer. Dock finns det studier som visar att denna siffra snarare borde vara 1000 –5000 individer. Observera att här pratar vi om N_e, den effektiva populationsstorleken. Om man håller en tupp per tio hönor skulle det betyda att man behöver ca 140 tuppar och 1400 hönor d v s 1540 djur för att uppnå en effektiv populationsstorlek på över 500 djur (N_e = 509).

Inavel och genetisk drift orsakar förlust av genetisk variation. Det enda sätt som finns för att skapa ny genetisk variation är via mutationer. Eftersom däggdjur och fåglar har varit utsatta för evolutionens påverkan under en lång tidsperiod har de vanligaste allelerna i varje locus redan en väl fungerande funktion. Detta betyder att en mutation antingen är neutral eller förändrar allelens funktion vilket oftast är skadligt och kommer att selekteras bort ur populationen. Ibland sker mutationer som också är till gagn för individen. En sådan individ kommer att gynnas av evolutionen eftersom han/hon klarar sig lite bättre än sina kamrater och kan reproducera sig framgångsrikt och sprida den nya fördelaktiga mutationen.

Genetisk drift, slumpmässig förändring av allelfrekvenser, blir starkare som evolutionär kraft ju färre individer som fortplantar sig i populationen (se tidigare exempel om krona och klave). Genetisk drift leder också till förlust av genetisk variation eftersom den slutliga konsekvensen av genetisk drift är att en allel fixeras i fler och fler loci. När en allel fixeras menar man ett det bara finns en allel kvar vilket innebär att den har frekvensen 1. Detta tillstånd är irreversibelt och övriga alleleler som ursprungligen fanns har försvunnit. Det kan låta ofarligt med slumpmässiga förändringar men faktum är att genetisk drift säkerligen kan ha stor betydelse för lantrasernas fortlevnad. I ett senare stycke ("Genetiska grundbegrepp, mutation") beskriver vi att skadliga mutationer i de flesta fall selekteras bort ur populationen, men om populationen är liten och genetisk drift är stark kan det inträffa att en skadlig allel fixeras enbart av slumpen.

När man pratar om inavel och genetisk drift är det lämpligt att diskutera ett par specialfall, som också har anknytning till arbetet med att bevara våra svenska lantraser. När en population plötsligt förändras i antal och antalet individer minskar pratar man om att populationen går igenom en flaskhals. Orsaken kan vara sjukdom, olyckor etc och resultatet blir att ett fåtal individer återstår och med dem endast en del av den genetiska variation som fanns i originalpopulationen. Varje individ kan ju bara ha maximalt två olika alleler i varje locus och om det i det mest extrema scenariot bara återstår två individer (en hona och en hane) kan det som mest finnas fyra alleler kvar i varje locus även om det i ursprungspopulationen fanns tiotals eller hundratals alleler i flera av alla de tusentals loci som finns hos högre djur. Detta exempel är inte helt orealistiskt. Samtliga lantraser var vanliga förr för att sedan nästan försvinna innan de återfanns och togs till vara av bevarandeföreningarna. Inte nog med det, efter flaskhalsen följer en period där N_e är väldigt lågt och både inavel och genetisk drift har stor påverkan på allelfrekvenserna. Hur stor effekt det blir beror på hur länge populationen har en låg numerär. I sammanhanget används också begreppet "founder" effekt eller "grundareffekt". Med detta avser man den flaskhals som uppstår när några djur från en större population bildar en ny subpopulation. ( t ex i naturen när några individer koloniserar ett nytt område). Dessa ursprungsdjur (eller "founders") bär ju också på en begränsad del av ursprungspopulationens genetiska variation. Detta är vad som händer när man startar en ny besättning och endast köper några få djur.

Vid all selektion får man effekter på den effektiva populationsstorleken (N_e). Eftersom man inte använder sig av alla individer i aveln utan selekterar bort de djur som inte uppfyller kraven minskar man på mängden tillgängliga djur. Ju hårdare man selekterar för eller emot något, desto större effekt får man på den effektiva populationsstorleken. Detta är viktigt att tänka på, speciellt om man har få djur. Men det är också viktigt att bedriva en viss selektion för att motverka spridningen av defektanlag samt för att bibehålla lantrasens specifika egenskaper.

Inavel, genetisk drift och selektion har alla den effekten att genetisk variation går förlorad. Det finns dock sätt på vilket genetisk variation kan tillföras till en grupp individer. Ett av dessa sätt är genom mutation. En mutation kan se ut på olika sätt. Ett DNA segment kan försvinna (deletion), nya baspar kan tillkomma (insertion) och enstaka baser kan ändras till en annan bas (punktmutation). Sker denna förändring i den kodande delen av en gen kan en aminosyra förändras och därmed kan funktionen av det protein som just den genen kodar för förändras. I och med dessa förändringar har ny genetisk variation tillförts populationen. Eftersom de flesta organismer har existerat under en ansenlig tidsperiod har evolutionen via den naturliga selektionen "provat" ett stort antal förändringar. En del har varit fördelaktiga och ökat individens chans att överleva och reproducera sig, medan andra har försämrat överlevnadsförmågan. Hela tiden sparas de bra mutationerna p g a att de selekteras för. Resultatet blir att det kommer att bli allt svårare för en ny mutation att förbättra genomet och därför är de flesta mutationer skadliga. Detta gäller så länge som miljön (till vilken djuren är anpassade) är någorlunda konstant. De allra flesta mutationer som inträffar har ingen eller försumbar effekt eftersom stora delar av genomet består av icke-kodande DNA. Ett bra exempel är de genetiska markörer som vi använder för att studera genetiska frågeställningar. Mutationer inducerar den variation i dessa som vi behöver och vi tror att denna variation inte har någon funktionell betydelse.

Det andra sättet på vilket genetisk variation kan tillföras en grupp djur är genom migration. Djurpopulationer är sällan helt isolerade utan det finns ofta ett utbyte av djur mellan populationerna. Djur köps och säljs. Om dessa flyttande individer bär med sig genetisk variation som inte tidigare fanns i den population som de flyttar till och om dessa individer förökar sig kommer ny genetisk variation att tillföras populationen. Ett utbyte mellan små populationer ökar även N_e vilket minskar effekterna av genetisk drift. Man brukar säga att det räcker med en immigrant / generation till en population (oavsett populationens storlek) för att motverka att genetiska skillnader (differentiering) uppkommer mellan populationer orsakad av genetisk drift.

De populationsgenetiska faktorerna inavel, migration, mutation, genetisk drift och selektion, har alla påverkat den genetiska kompositionen i en population i större eller mindre grad beroende på populationens historia. De kommer också att påverka hur den genetiska kompositionen ser ut i framtiden, eftersom en populations genetiska innehåll är dynamiskt och ändrar sig mer eller mindre i varje generation. Migration och mutation tillför båda genetisk variation till en population. När individer migrerar in till populationen kan de föra med sig nya gener från den population de kom ifrån. Vid en mutation i en gen hos en individ förändras den ursprungliga genetiska variationen till något nytt. Eftersom de flesta organismer har funnits under en tid och därmed har optimerats av evolutionen kommer flertalet av dessa mutationer att vara skadliga eftersom de ändrar ett utprovat koncept. Ibland ändras dock genen på ett sådant sätt att funktionen förbättras och individen som bär denna mutation blir lite bättre än andra individer i populationen och kan därmed få en högre chans att föröka sig.

Inavel och genetisk drift däremot bidrar båda till att genetisk variation går förlorad. Inavel ökar antalet homozygota individer och ökar därmed risken för att skadliga, recessiva arvsanlag förekommer i homozygot form men inavel ändrar i sig inte allelfrekvenserna i populationen och bidrar därmed inte direkt till att alleler eller gener försvinner. Detta orsakar däremot genetisk drift då dessa slumpmässiga förändringar av allelfrekvenser kan leda till att alleler, oftast med låg frekvens, försvinner. Båda dessa krafter blir ett mer allvarligt hot ju färre individer som finns i populationen och genetisk drift kan t o m orsaka att skadliga mutationer fixeras (det blir bara den allelen kvar) i populationen.

Frankel, O.H. 1981. Conservation and Evolution. Cambridge University Press.

Futuyma D.J. 1986. Evolutionary Biology. Sinauer Associates, Inc. Massachusetts.

Hartl, D.L. and Clark, A.G. 1989. Principles of Population Genetics. Second Edition. Sinauer Associates, Inc. Sunderland, Massachusetts.

Lasley, J.F. 1987. Genetics of Livestock Improvement. Prentice-Hall. New Jersey.